FIV amb Smart PGT-M Plus
Test Genètic Preimplantacional de malalties monogèniques

 

 

La FIV amb estudi genètic preimplantacional de malalties monogèniques (o PGT-M per les seves sigles en anglès) és una tècnica de reproducció assistida que analitza genèticament els embrions abans de la transferència.

Ajuda a seleccionar embrions sans, la qual cosa evita el naixement d’un nadó amb una malaltia genètica heretada dels progenitors.

Està indicada en dones o parelles portadores de mutacions genètiques causants d’una malaltia hereditària. Té una taxa d’èxit del 60-70% per transferència.

Aquest tractament de reproducció assistida comença amb una revisió per part d’un comitè d’ètica i un estudi d’informativitat previ per assegurar-nos que les mutacions responsables de la malaltia genètica es poden detectar amb les tècniques actuals.

Un cop confirmat el mètode per al diagnòstic, es creen embrions i s’analitza si presenten les mutacions genètiques associades a la malaltia. Per a això es realitza un tractament de FIV que inclou l’estimulació ovàrica i l’extracció dels òvuls. Aquests òvuls es fecunden al laboratori i els embrions resultants es cultiven fins a assolir la fase de blastocist. En aquest moment es fa una biòpsia per estudiar la seva composició genètica. A més de comprovar la presència de la mutació causant de la malaltia, també analitzem tots els cromosomes de l’embrió per assegurar-nos que no existeixen altres anomalies que afectin la seva viabilitat. Per a això, combinem l’estudi PGT-M amb la tecnologia Smart PGT-A Plus, que ofereix informació més completa que altres eines de PGT-A.

Quan trobem un embrió sa, es prepara l’úter per a la seva transferència. En els casos en què l’embrió no presenta la malaltia i els seus cromosomes són normals, la taxa d’èxit de l’embaràs és del 60-70%. No obstant això, en situacions com l’edat materna avançada o una baixa reserva ovàrica, pot ser difícil aconseguir un embrió sa, per la qual cosa a vegades es recomana acumular diversos embrions.

ETAPES DEL TRACTAMENT
01 Proves prèvies

Aquelles proves que el teu metge t’ha indicat que es precisen per poder iniciar el tractament. En general, anàlisis i seminograma (si és el cas).

02 Procediments

Evaluació en comitè ètic: segons el tipus de malaltia hereditària, és necessari avaluar el cas per confirmar la idoneïtat de realitzar la selecció embrionària (i el corresponent descart d’alguns embrions) en funció de la presència o absència de les mutacions. En determinades ocasions, serà necessari sol·licitar autorització a la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida.

Estudi d’informativitat: es tracta d’un estudi previ a la realització de la FIV amb PGT-M en el qual es verifica o desenvolupa un sistema per a la detecció de les mutacions causants de la malaltia genètica. Per a això, serà necessària la presa de mostres de sang dels dos membres de la parella i dels seus progenitors, sempre que sigui possible.

Visita de preparació del tractament: En aquesta visita s’organitza i s’explica el cicle, es resolen dubtes i es dona la pauta de medicació per a l’estimulació ovàrica.

Estimulació ovàrica: Durant 10-12 dies, la dona s’haurà d’administrar la medicació pautada i acudir als controls ecogràfics necessaris per obtenir el màxim nombre d’ovòcits d’aquest cicle.

Punció ovàrica: Extracció dels òvuls sota sedació.

Generació d’embrions mitjançant FIV / ICSI i cultiu embrionari fins a la fase de blastocist.

Biòpsia embrionària: Obtenció de les cèl·lules necessàries de l’embrió per a l’estudi genètic. Un cop els embrions han estat biòpsiats, es procedeix a la seva vitrificació a l’espera del resultat de l’estudi.

Resultat de l’estudi genètic: Ens informen de la dotació cromosòmica de l’embrió. En cas d’aconseguir un embrió no afectat i euploide (cromosòmicament normal), es passarà a la següent etapa. En cas de no obtenir embrions sans, caldrà repetir el tractament o canviar l’estratègia terapèutica.

Preparació endometrial: La preparació de l’endometri (capa interna de l’úter) per a la transferència s’inicia amb la menstruació i requerirà de nou diverses ecografies ginecològiques. Pot requerir medicació que t’indicarà el metge.

Transferència embrionària: Quan l’endometri està preparat, es procedeix a la transferència embrionària. Aquell dia es descongela l’embrió informat com a no afectat i euploide, i mitjançant un procediment ecoguiat es col·loca l’embrió en el lloc idoni de l’úter per a la seva implantació.

Procediments
03 Control Gestacional

Test d’embaràs: Aproximadament 11 dies després de la transferència es realitza un test d’embaràs que ens indica si la pacient està embarassada o no.


Ecografia de confirmació: Si el test d’embaràs és positiu, dues setmanes després es realitza una ecografia per confirmar que la gestació continua de manera correcta.

La FIV amb estudi genètic preimplantacional de malalties monogèniques és una tècnica de reproducció assistida que analitza genèticament els embrions abans de la transferència.

 

¿PARA QUIÉN ES?

Per a aquelles dones o parelles portadores de mutacions genètiques causants d’una malaltia hereditària. Aquesta tècnica ens permet conèixer si els embrions generats estan afectats per la malaltia i seleccionar només els sans per a la transferència a l’úter matern.

TAXES D'ÈXIT

Té una taxa d’èxit del 60-70% per transferència.

PREGUNTES FREQÜENTS

Sí, pots portar una vida normal durant el tractament, excepte uns dies abans i després del moment de la punció. No es poden mantenir relacions sexuals ni fer exercici físic d’alta intensitat. L’estimulació ovàrica és un tractament molt ben tolerat per les pacients. Durant aquest procés pots experimentar sensació de distensió abdominal, tensió mamària i/o cert grau de cansament. El dia de l’extracció dels òvuls (punció ovàrica) hauràs de fer repòs i no podràs treballar.

Depenent de les teves característiques, principalment la reserva ovàrica i l’edat, pot ser necessari obtenir més òvuls dels que produeix el teu ovari en un únic cicle d’estimulació per poder obtenir un embrió genèticament normal. Consulta la teva estadística particular amb els nostres metges i biòlegs.

Les tècniques de congelació ovàrica han millorat molt en els darrers temps. Actualment s’utilitzen tècniques de congelació ultraràpida que permeten tenir una taxa de supervivència a la descongelació del 98%.

DEMANAR CITA

Demana’ns una cita sense compromís.