FIV avec Smart PGT-M Plus
Test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques

 

 

La FIV avec test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques (ou PGT-M) est une technique de procréation assistée qui permet de tester génétiquement les embryons avant leur transfert.

Il permet de sélectionner des embryons sains, ce qui évite la naissance d’un enfant atteint d’une maladie génétique héritée de ses parents.

Elle est indiquée pour les femmes ou les couples porteurs de mutations génétiques à l’origine d’une maladie héréditaire. Son taux de réussite est de 60 à 70% par transfert.

Ce traitement de reproduction assistée commence par l’examen d’un comité d’éthique et une étude d’informativité préalable pour s’assurer que les mutations responsables de la maladie génétique peuvent être détectées avec les techniques actuelles.

Une fois la méthode de diagnostic confirmée, des embryons sont créés et testés pour les mutations génétiques associées à la maladie. Pour ce faire, un traitement de FIV est mis en œuvre, avec stimulation ovarienne et prélèvement d’ovules. Ces ovules sont fécondés en laboratoire et les embryons qui en résultent sont cultivés jusqu’à ce qu’ils atteignent le stade du blastocyste. À ce stade, une biopsie est pratiquée pour étudier leur constitution génétique. En plus de vérifier la présence de la mutation responsable de la maladie, nous analysons également tous les chromosomes de l’embryon pour nous assurer qu’aucune autre anomalie n’affecte sa viabilité. Pour ce faire, nous combinons l’étude PGT-M avec la technologie Smart PGT-A Plus, qui offre des informations plus complètes que les autres outils PGT-A.

Lorsqu’un embryon sain est trouvé, l’utérus est préparé pour le transfert. Lorsque l’embryon n’est pas atteint de la maladie et que ses chromosomes sont normaux, le taux de réussite de la grossesse est de 60 à 70%. Cependant, dans des situations telles qu’un âge maternel avancé ou une faible réserve ovarienne, il peut être difficile d’obtenir un embryon sain, c’est pourquoi il est parfois recommandé d’accumuler plusieurs embryons.

ÉTAPES DE LA PROCÉDURE
01 Tests Préliminaires

Réalisation d’examens que le médecin juge appropriés avant de commencer le traitement. En général, analyses et séminogramme (le cas échéant).

02 Procédure

Évaluation par un comité d’éthique : Selon le type de maladie héréditaire, le cas doit être évalué pour confirmer la pertinence de la sélection des embryons (et de l’élimination inhérente de certains embryons) en fonction de la présence ou de l’absence de mutations. Dans certains cas, il sera nécessaire de demander l’autorisation de la Commission nationale de la procréation assistée.

Étude d’informativité : Il s’agit d’une étude préalable à la FIV avec PGT-M qui vérifie ou développe un système de détection de la ou des mutation(s) à l’origine de la maladie génétique. Pour ce faire, des échantillons de sang seront prélevés sur les deux membres du couple et sur leurs parents, dans la mesure du possible.

Visite de préparation au traitement : Organisation et explication du cycle, résolution des doutes et planification du traitement pour la stimulation ovarienne.

Stimulation ovarienne : Pendant 10 à 12 jours, la femme doit prendre les médicaments prescrits et se soumettre aux contrôles échographiques nécessaires afin d’obtenir le nombre maximum d’ovocytes pour ce cycle.

Ponction ovarienne : Prélèvement d’ovules sous sédation.

Génération d’embryons par FIV et culture embryonnaire jusqu’au stade du blastocyste.

Biopsie embryonnaire : Obtention des cellules embryonnaires nécessaires à l’étude génétique. Après biopsie, les embryons sont vitrifiés en attendant les résultats de l’étude.

Résultat de l’étude génétique : Renseignement du patrimoine chromosomique de l’embryon. Dans le cas d’un embryon euploïde (chromosomiquement normal), l’embryon passera à l’étape suivante. Dans le cas contraire, le traitement doit être répété ou la stratégie thérapeutique modifiée.

Préparation de l’endomètre : La préparation de l’endomètre (couche interne de l’utérus) pour le transfert commence à la menstruation et nécessitera à nouveau plusieurs échographies gynécologiques. Des médicaments peuvent être nécessaires et seront prescrits par votre médecin.

Transfert embryonnaire : Lorsque l’endomètre est préparé, le transfert d’embryon a lieu. Ce jour-là, l’embryon déclaré non affecté et euploïde est décongelé et, au moyen d’une procédure guidée par ultrasons, l’embryon est placé à l’endroit idéal dans l’utérus pour être implanté.

Procédure
03 Control Gestacional

Test de grossesse : Environ 11 jours après le transfert, un test de grossesse est effectué pour déterminer si la patiente est enceinte ou non.

Échographie de confirmation : Si le test de grossesse est positif, une échographie est réalisée après 2 semaines pour confirmer que la grossesse se déroule correctement.

La FIV avec étude génétique préimplantatoire des maladies monogéniques est une technique de procréation assistée qui analyse génétiquement les embryons avant leur transfert.

 

À QUI S'ADRESSE-T-ELLE ?

Aux femmes ou aux couples porteurs de mutations génétiques à l’origine d’une maladie héréditaire. Cette technique permet de savoir si les embryons générés sont affectés par la maladie et de ne sélectionner que les embryons sains pour les transférer dans l’utérus de la mère.

TAUX DE RÉUSSITE

Le taux de réussite par transfert est de 60 à 70%.

QUESTIONS FRÉQUENTES

Oui, vous pouvez mener une vie normale pendant le traitement, à l’exception des quelques jours précédant et suivant la ponction. Vous ne pouvez pas avoir de relations sexuelles ni faire d’exercices physiques de haute intensité. La stimulation ovarienne est un traitement très bien toléré par les patientes. Pendant ce processus, vous pouvez ressentir une distension abdominale, une turgescence des seins et/ou un certain degré de fatigue. Le jour du prélèvement des ovules (ponction ovarienne), vous devrez vous reposer et ne pourrez pas travailler.

En fonction de vos caractéristiques, notamment de votre réserve ovarienne et de votre âge, il peut être nécessaire d’obtenir plus d’ovules que n’en produit votre ovaire en un seul cycle de stimulation afin d’obtenir un embryon génétiquement normal. Consultez nos médecins et biologistes pour connaître vos statistiques.

Les techniques de congélation des ovules se sont beaucoup améliorées ces dernières années. Actuellement, des techniques de congélation ultra-rapides permettent d’obtenir un taux de survie de 98% à la décongélation.

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