FIVET con Smart PGT-M Plus
Test genetici preimpianto per le malattie monogeniche

 

 

La FIVET con test genetico preimpianto per le malattie monogeniche (o PGT-M) è una tecnica di riproduzione assistita che analizza geneticamente gli embrioni prima del trasferimento.

Aiuta a selezionare gli embrioni sani, evitando così la nascita di un bambino con una malattia genetica ereditata dai genitori.

È indicata per le donne o le coppie portatrici di mutazioni genetiche che causano una malattia ereditaria. Ha un tasso di successo del 60-70% per ogni trasferimento.

Questo trattamento di riproduzione assistita inizia con la revisione da parte di un comitato etico e con uno studio informativo preliminare per garantire che le mutazioni responsabili della malattia genetica possano essere individuate con le tecniche attuali.

Una volta confermato il metodo di diagnosi, vengono creati embrioni e testati per le mutazioni genetiche associate alla malattia. A tal fine, si esegue un trattamento di fecondazione in vitro che comprende la stimolazione ovarica e il prelievo di ovuli. Gli ovuli vengono fecondati in laboratorio e gli embrioni ottenuti vengono coltivati fino a raggiungere lo stadio di blastocisti. A quel punto, viene eseguita una biopsia per studiare il loro corredo genetico. Oltre a verificare la presenza della mutazione che causa la malattia, analizziamo anche tutti i cromosomi dell’embrione per assicurarci che non ci siano altre anomalie che ne compromettano la vitalità. A tal fine, combiniamo lo studio PGT-M con la tecnologia Smart PGT-A Plus, che offre informazioni più complete rispetto agli altri strumenti PGT-A.

Quando si ottiene un embrione sano, l’utero viene preparato per il trasferimento. Nei casi in cui l’embrione non presenta la malattia e i suoi cromosomi sono normali, la percentuale di successo della gravidanza è del 60-70%. Tuttavia, in situazioni come l’età materna avanzata o una bassa riserva ovarica, può essere difficile ottenere un embrione sano, per cui a volte si consiglia di accumulare più embrioni.

FASI DEL TRATTAMENTO
01 Test preliminari

Gli esami che il medico ti ha indicato come necessari per iniziare il trattamento. In genere esami del sangue e analisi dello sperma (se applicabile).

02 Procedure

Valutazione da parte di un comitato etico: a seconda del tipo di malattia ereditaria, il caso deve essere valutato per confermare l’idoneità della selezione degli embrioni (e il conseguente scarto di alcuni embrioni) in base alla presenza o meno di mutazioni. In alcuni casi sarà necessario richiedere l’autorizzazione della Commissione Nazionale per la Riproduzione Umana Assistita.
Studio di informatività: si tratta di uno studio preliminare alla FIV con PGT-M in cui si verifica o si sviluppa un sistema per l’individuazione della mutazione o delle mutazioni che causano la malattia genetica. A tal fine è necessario prelevare campioni di sangue da entrambi i partner e dai loro genitori, quando possibile.
Visita di preparazione al trattamento: in questa visita viene organizzato e spiegato il ciclo, vengono risolti i dubbi e viene fornito il regime farmacologico per la stimolazione ovarica.
Stimolazione ovarica: per 10-12 giorni, la donna deve somministrare i farmaci prescritti e sottoporsi ai controlli ecografici necessari per ottenere il numero massimo di ovociti per il ciclo.
Puntura ovarica: estrazione degli ovociti sotto sedazione.
Generazione di embrioni tramite FIV/ICSI e coltura embrionale fino allo stadio di blastocisti.
Biopsia embrionale: ottenimento delle cellule embrionali necessarie per lo studio genetico. Una volta effettuata la biopsia, gli embrioni verranno vitrificati in attesa dei risultati dello studio.
Risultato dello studio genetico: si viene informati sulla dotazione cromosomica dell’embrione. Se si ottiene un embrione non affetto ed euploide (cromosomicamente normale), l’embrione passerà alla fase successiva. Se non si ottengono embrioni sani, è necessario ripetere il trattamento o cambiare la strategia terapeutica.
Preparazione dell’endometrio: la preparazione dell’endometrio (strato interno dell’utero) per il trasferimento inizia con la mestruazione e richiederà ancora diverse ecografie ginecologiche. Potrebbero essere necessari dei farmaci, che verranno prescritti dal medico.
Trasferimento dell’embrione: quando l’endometrio è preparato, avviene il trasferimento dell’embrione. In quel giorno, l’embrione segnalato come non affetto ed euploide viene scongelato e, mediante una procedura guidata da ecografia addominale, viene collocato nel punto ideale dell’utero per l’impianto.

Procedure
03 Screening gestazionale

Test di gravidanza: circa 11 giorni dopo il trasferimento, viene effettuato un test di gravidanza per verificare se la paziente è incinta o meno.
Ecografia di conferma: se il test di gravidanza è positivo, dopo 2 settimane si effettua un’ecografia per confermare che la gravidanza sta procedendo correttamente.

La FIVET con test genetico preimpianto per le malattie monogeniche (o PGT-M) è una tecnica di riproduzione assistita che analizza geneticamente gli embrioni prima del trasferimento.

 

A CHI È RIVOLTO?

Per quelle donne o coppie che sono portatrici di mutazioni genetiche che causano una malattia ereditaria. Questa tecnica ci permette di sapere se gli embrioni generati sono affetti dalla malattia e di selezionare solo quelli sani da trasferire nell’utero della madre.

TASSI DI SUCCESSO

Ha una percentuale di successo del 60-70% per ogni trasferimento.

DOMANDE FREQUENTI

Sì, puoi condurre una vita normale durante il trattamento, ad eccezione di alcuni giorni prima e dopo la puntura. Non puoi avere rapporti sessuali o praticare attività fisica ad alta intensità. La stimolazione ovarica è un trattamento molto ben tollerato dalle pazienti. Durante questo processo, potresti avvertire distensione addominale, turgore del seno e/o un certo grado di stanchezza. Il giorno del prelievo degli ovuli (puntura ovarica) dovrai riposare e non potrai lavorare.

A seconda delle tue caratteristiche, soprattutto della tua riserva ovarica e della tua età, potrebbe essere necessario ottenere più ovuli di quelli che il tuo ovaio produce in un singolo ciclo di stimolazione per ottenere un embrione geneticamente normale. Consulta i nostri medici e biologi per conoscere le tue statistiche specifiche. 

Le tecniche di congelamento ovarico sono migliorate molto negli ultimi tempi. Attualmente si utilizzano tecniche di congelamento ultrarapido che ci permettono di avere un tasso di sopravvivenza del 98% al momento dello scongelamento.

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