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FIV con Smart PGT-M Plus
Test Genético Preimplantacional de enfermedades monogénicas

 

 

La FIV con estudio genético preimplantacional de enfermedades monogénicas (o PGT-M, por sus siglas en inglés) es una técnica de reproducción asistida que analiza genéticamente los embriones antes de la transferencia.

Ayuda a seleccionar embriones sanos, lo que evita el nacimiento de un bebé con una enfermedad genética heredada de sus progenitores.

Está indicada en mujeres o parejas portadoras de mutaciones genéticas causantes de una enfermedad hereditaria. Tiene una tasa de éxito del 60-70% por transferencia.

Este tratamiento de reproducción asistida comienza con una revisión por parte de un comité de ética y un estudio de informatividad previo para asegurarnos de que las mutaciones responsables de la enfermedad genética se puedan detectar con las técnicas actuales.

Una vez confirmado el método para el diagnóstico, se crean embriones y se analiza si presentan las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad. Para ello, se realiza un tratamiento de FIV, que incluye la estimulación ovárica y la extracción de los óvulos. Estos óvulos se fecundan en el laboratorio, y los embriones resultantes se cultivan hasta alcanzar la etapa de blastocisto. En ese momento, se realiza una biopsia para estudiar su composición genética. Además de comprobar la presencia de la mutación causante de la enfermedad, también analizamos todos los cromosomas del embrión para asegurarnos de que no existen otras anomalías que afecten su viabilidad. Para ello, combinamos el estudio PGT-M con la tecnología Smart PGT-A Plus, que ofrece información más completa que otras herramientas de PGT-A.

Cuando encontramos un embrión sano, se prepara el útero para su transferencia. En casos donde el embrión no presenta la enfermedad y sus cromosomas son normales, la tasa de éxito del embarazo es del 60-70%. Sin embargo, en situaciones como la edad materna avanzada o una baja reserva ovárica, puede ser difícil conseguir un embrión sano, por lo que a veces se recomienda acumular varios embriones.

ETAPAS DEL TRATAMIENTO
01 Pruebas Previas

Aquellas pruebas que tu médico te ha indicado que se precisan para poder iniciar el tratamiento. Por lo general, análisis y seminograma (si procede).

02 Procedimiento

Evaluación en comité ético: según el tipo de enfermedad hereditaria, es preciso evaluar el caso para confirmar la idoneidad de realizar la selección embrionaria (y el inherente descarte de algunos embriones) en base a la presencia o ausencia de las mutaciones. En determinadas ocasiones será necesario solicitar autorización a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Estudio de informatividad: se trata de un estudio previo a la realización de la FIV con PGT-M en el que se verifica o desarrolla un sistema para la detección de la o las mutaciones causantes de la enfermedad genética. Para ello será necesaria la toma de muestras de sangre de los dos miembros de la pareja y de sus progenitores, siempre que sea posible.

Visita de preparación del tratamiento: En esta visita se organiza y explica el ciclo, se resuelven dudas y se da la pauta de medicación para la estimulación ovárica.

Estimulación ovárica: Durante 10-12 días, la mujer deberá administrarse la medicación pautada y acudir a los controles ecográficos necesarios a fin de obtener el máximo número de ovocitos de ese ciclo.

Punción ovárica: Extracción de los óvulos bajo sedación.

Generación de embriones mediante FIV/ICSI y cultivo embrionario hasta la etapa de blastocito.

Biopsia embrionaria: Obtención de las células del embrión necesarias para el estudio genético. Una vez los embriones son biopsiados, se procederá a su vitrificación a la espera del resultado del estudio.

Resultado del estudio genético: Nos informan de la dotación cromosómica del embrión. En caso de conseguir un embrión no afecto y euploide (cromosómicamente normal), se pasará a la siguiente etapa. En caso de no obtener embriones sanos, deberemos repetir el tratamiento o cambiar la estrategia terapéutica.

Preparación endometrial: La preparación del endometrio (capa interna del útero) para la transferencia se inicia con la menstruación y requerirá de nuevo varias ecografías ginecológicas. Puede requerir medicación que le indicará su médico.

Transferencia embrionaria: Cuando el endometrio está preparado, se procede a la transferencia embrionaria. Ese día se descongela el embrión informado como no afecto y euploide y, mediante un procedimiento ecoguiado, se coloca el embrión en el lugar idóneo del útero para su implantación.

Procedimiento
03 Control Gestacional

Test de embarazo: Aproximadamente 11 días después de la transferencia, se realiza un test de embarazo que nos muestra si la paciente está embarazada o no.

Ecografía de confirmación: Si el test de embarazo es positivo, a las 2 semanas realizamos una ecografía que nos confirma que la gestación va adelante de forma correcta.

La FIV con estudio genético preimplantacional de enfermedades monogénicas es una técnica de reproducción asistida que analiza genéticamente los embriones antes de la transferencia.

 

¿PARA QUIÉN ES?

Para aquellas mujeres o parejas portadoras de mutaciones genéticas causantes de una enfermedad hereditaria. Esta técnica nos permite conocer si los embriones generados son afectos de la enfermedad y seleccionar únicamente los sanos para la transferencia al útero materno.

TASAS DE ÉXITO

En los casos en los que se realizó un diagnóstico genético preimplantacional de los embriones, la tasa de embarazo en la primera transferencia fue del 67,4 %.

Esta tasa de gestación clínica en la primera transferencia fue del 68,4 % en mujeres de 35 años o menos, del 66,7 % en mujeres de entre 36 y 39 años y del 67 % en mujeres de 40 años o más.

PREGUNTAS FRECUENTES

Sí, puedes llevar una vida normal durante el tratamiento, excepto unos días antes y después del momento de la punción. No se pueden mantener relaciones sexuales ni realizar ejercicio físico de alta intensidad. La estimulación ovárica es un tratamiento muy bien tolerado por las pacientes. Durante este proceso, puedes experimentar sensación de distensión abdominal, turgencia mamaria y/o cierto grado de cansancio. El día de la extracción de los óvulos (punción ovárica) deberás reposar y no podrás trabajar

Dependiendo de tus características, principalmente tu reserva ovárica y tu edad, puede ser necesario obtener más óvulos de los que produce tu ovario en un único ciclo de estimulación para poder obtener un embrión genéticamente normal. Consulta tu estadística particular a nuestros médicos y biólogos. 

Las técnicas de congelación ovárica han mejorado mucho en los últimos tiempos. Actualmente se utilizan técnicas de congelación ultrarrápida que nos permiten tener una tasa de supervivencia a la descongelación del 98%.

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