FIVET con Smart PGT-SR Plus
Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali

 

 

 

La FIVET con studio genetico preimpianto dei riarrangiamenti strutturali (o PGT-RS) è una tecnica di riproduzione assistita che analizza geneticamente gli embrioni prima del trasferimento.

Aiuta a selezionare gli embrioni sani, migliorando le possibilità di una gravidanza evolutiva.

È indicata per le persone con un riarrangiamento cromosomico nel cariotipo.

Ha un tasso di successo del 60-70% per ogni trasferimento.

In questo trattamento di riproduzione assistita, gli embrioni vengono creati e sottoposti ad analisi genetica per verificare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Segue un trattamento di FIVET, che prevede la stimolazione delle ovaie e il successivo prelievo degli ovuli. Gli ovuli vengono fecondati in laboratorio e gli embrioni ottenuti vengono coltivati fino a raggiungere lo stadio di blastocisti. A questo punto, viene eseguita una biopsia per studiare il loro corredo genetico.

Quando si ottiene un embrione cromosomicamente normale (euploide), l’utero viene preparato per il trasferimento dell’embrione. Se l’embrione è euploide, le probabilità di gravidanza attraverso il trasferimento sono del 60-70%. Tuttavia, in casi come l’età materna avanzata o la bassa riserva ovarica, può essere più difficile ottenere un embrione sano, quindi in alcuni casi il medico può consigliare il prelievo di più embrioni.

Da Fertty utilizziamo la tecnologia Smart PGT-RS Plus, che fornisce informazioni più dettagliate rispetto ad altri metodi di analisi. Non solo rileva le alterazioni del numero di cromosomi, ma anche l’eventuale presenza di una serie di cromosomi in più o in meno (nota come alterazione della ploidia). Inoltre, questa analisi è in grado di rilevare eventuali contaminazioni nei campioni e di confermare la paternità degli embrioni, garantendo una maggiore sicurezza e accuratezza dei risultati.

FASI DEL TRATTAMENTO
01 Test preliminari

Gli esami che il medico ti ha indicato come necessari per iniziare il trattamento. In genere esami del sangue e analisi dello sperma (se applicabile).

02 Procedure

Visita di preparazione al trattamento: in questa visita viene organizzato e spiegato il ciclo, vengono risolti i dubbi e viene fornito il protocollo di assunzione dei medicinali per la stimolazione ovarica.
Stimolazione ovarica: per 10-12 giorni, la donna deve somministrare i farmaci prescritti e sottoporsi ai controlli ecografici necessari per ottenere il numero massimo di ovociti per il ciclo.
Puntura ovarica: estrazione degli ovociti sotto sedazione.
Generazione di embrioni tramite FIV/ICSI e coltura embrionale fino allo stadio di blastocisti.
Biopsia embrionale: ottenimento delle cellule embrionali necessarie per lo studio genetico. Una volta effettuata la biopsia, gli embrioni verranno vitrificati in attesa dei risultati dello studio.
Risultato dello studio genetico: ci viene comunicata la dotazione cromosomica dell’embrione. Se otteniamo un embrione euploide (cromosomicamente normale o equilibrato), passiamo alla fase successiva. In caso contrario, dovremo ripetere il trattamento o cambiare la strategia terapeutica.
Preparazione dell’endometrio: la preparazione dell’endometrio (strato interno dell’utero) per il trasferimento inizia con il periodo mestruale e richiederà ancora diverse ecografie ginecologiche. Potrebbero essere necessari dei farmaci, che verranno prescritti dal medico.
Trasferimento dell’embrione: quando l’endometrio è preparato, avviene il trasferimento dell’embrione. In quel giorno, l’embrione segnalato come euploide viene scongelato e, tramite una procedura guidata da ecografia addominale, viene posizionato nel punto ideale dell’utero per l’impianto.

Procedure
03 Screening gestazionale

Test di gravidanza: circa 11 giorni dopo il trasferimento, viene eseguito un test di gravidanza per verificare se la paziente è incinta o meno.

Ecografia di conferma: se il test di gravidanza è positivo, dopo 2 settimane viene effettuata un’ecografia per confermare che la gravidanza sta procedendo correttamente.

La FIVET con studio genetico preimpianto dei riarrangiamenti strutturali (o PGT-RS) è una tecnica di riproduzione assistita che analizza geneticamente gli embrioni prima del trasferimento.

A CHI È RIVOLTO?

  • Ci sono alcune circostanze nella riproduzione in cui il rischio di anomalie genetiche dell’embrione può essere più elevato. Una di queste è che uno dei genitori sia portatore di un’alterazione strutturale bilanciata del cariotipo, come una traslocazione o un’inversione cromosomica; un caso in cui c’è uno scambio di materiale tra cromosomi o all’interno dello stesso cromosoma. Al momento della formazione dei gameti, questo scambio di materiale produce errori nella segregazione del materiale genetico, portando alla formazione di gameti sbilanciati e, di conseguenza, di embrioni sbilanciati. Questa è la causa principale degli aborti ripetuti.

TASSI DI SUCCESSO

Nei casi in cui è stata effettuata una diagnosi genetica preimpianto degli embrioni, il tasso di gravidanza al primo trasferimento è stato del 67,4%. Questa percentuale di gravidanza clinica al primo trasferimento è stata del 68,4% nelle donne di 35 anni o meno, del 66,7% nelle donne di età compresa tra 36 e 39 anni e del 67% nelle donne di 40 anni o più.

DOMANDE FREQUENTI

Sì, puoi condurre una vita normale durante il trattamento, ad eccezione di alcuni giorni prima e dopo la puntura. Non puoi avere rapporti sessuali o praticare attività fisica ad alta intensità. La stimolazione ovarica è un trattamento molto ben tollerato dalle pazienti. Durante questo processo, potresti avvertire distensione addominale, turgore del seno e/o un certo grado di stanchezza. Il giorno del prelievo degli ovuli (puntura ovarica) dovrai riposare e non potrai lavorare.

A seconda delle tue caratteristiche, soprattutto della tua riserva ovarica e della tua età, potrebbe essere necessario ottenere più ovuli di quelli che il tuo ovaio produce in un singolo ciclo di stimolazione per ottenere un embrione geneticamente normale. Consulta i nostri medici e biologi per conoscere le tue statistiche specifiche. 

Le tecniche di congelamento ovarico sono migliorate molto negli ultimi tempi. Attualmente si utilizzano tecniche di congelamento ultrarapido che ci permettono di avere un tasso di sopravvivenza del 98% al momento dello scongelamento.

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